Ребенок, родившийся с ультра-редким генетическим заболеванием, которое лишило ее способности говорить, получил правильный диагноз только  после того, как его мать исследовала симптомы болезни в интернете.

Мелисса Адамс, 10 лет, из Экклстона в Ланкашире, родилась с синдромом Ангельмана –  генетическим заболеванием, которое поражает одного человека из 25 тысяч. Но ребенку был поставлен диагноз уже после трех лет, которые ее мать Кэтрин провела в борьбе с врачами, настаивавшими на том, что с ребенком все в порядке. Мать знала, что с ребенком что-то не так, когда ей было всего 12 месяцев. «Она все время плакала, не могла лежать на животике, не сидела и не лепетала так, как обычно делают все младенцы. Ее голова была слишком плоская сзади. Она цеплялась ко мне, как детеныш обезьянки. Я знала, что что-то не так», -.рассказывает Кэтрин.

Мать водила свою дочь к врачам десятки раз, но каждый раз ее уверяли в том, что с ребенком все в порядке и с возрастом она догонит сверстников по своему развитию. 

В два года у Мелиссы был ошибочно диагностирован аутизм. «Я знала, что это не аутизм, но они заставили меня чувствовать себя параноиком, когда просто не воспринимали все мои слова всерьез и вешали на нее ярлык аутизма», — вспоминает Кэтрин. Будучи преисполненной решимости доказать врачам их ошибку и таким образом помочь своей дочери, Кэтрин начала свои собственные исследования в интернете. Набрав все синдромы Мелиссы, Кэтрин получила болезнь Анельмана, которая характеризуется изменениями в нервной системе, вызывающими сильную физическую и интеллектуальную инвалидность.
Уже зная о диагнозе, Кэтрин снова обратилась к врачам, и снова встретила лишь непонимание. По словам врача, Мелисса «слишком красивая» для того, чтобы подозревать этот синдром.

Наконец, матери удалось получить направление в детскую больницу в Ливерпуле для исследования генетики. 
«Тест был дорогим, поэтому они отказывались ее туда направлять, но я буквально умоляла их. Это был настоящий бой за восприятие всерьез моих слов. Врачи даже договорились о проведении повторного теста после первого отрицательного. Второй тест доказал то, что я с самого начала была права», — заключает Кэтрин.

Окончательный диагноз «Синдром Ангельмана» был поставлен Мелиссе в три года, а несколько месяцев спустя ей также поставили эпилепсию. Девочка имеет проблемы с подвижностью, при ходьбе часто спотыкается. Кэтрин живет с мужем Стивеном 52 лет, инженером. «Я почувствовала реальную вереницу эмоций, когда, наконец, были поставлены диагнозы. С одной стороны, я была рада, что были найдены все ответы, но, с другой стороны, я ужасно переживала по поводу того, что Мелисса никогда не вырастет и не сможет насладиться обычным детством. Я знала, что ей никогда не станет лучше, и это было трудно принять. В то же время я была сердита на врачей, ведь если бы мы не выстояли, то она так и жила бы с диагнозом  «аутизм».

В настоящее время нет лечения синдрома Ангельмана, но исследования продолжаются. Кэтрин вместе с семьей и друзьями пытается повысить осведомленность об этом синдроме и, таким образом, собрать денежные средства на исследование и лечение. (Пишет Genitoricrescono.com)

«Мелисса сейчас выглядит счастливой, ее смех заставляет нас идти на все», — говорит Кэтрин, — «Но я подозреваю, что есть много детей, которым ставятся неправильные диагнозы только потому, что большинство врачей вообще не слышали об этом синдроме. Если бы не мои собственные исследования, мы бы никогда не были там, где мы есть сейчас». Пожертвовать денежные средства или узнать более подробную информацию можно на сайте www.researchangelman.org.uk 

Наталья Адарченко для «Неаполь по-славянски»